|
Acasa » DIVERSE » BOALA DOWN, CAUZE, SIMPTOME, SINDROMUL DOWN
BOALA DOWN, CAUZE, SIMPTOME, SINDROMUL DOWN
Boala Langdon-Down, sindromul Down
Boala Langdon-Down este legata de un defect cromosomial, trisomia 21; s-au mai descris însa cazuri de monigolism cu mozaicism, în care celulele organismului nu poseda aceeasi structura cromosomiala, exiistand celule cu 47 de cromosomi, altele cu 45 sau chiar 48. Prezenta de celule normale în cadrul (mozaicismului, limiteaza manifestarile patologice, dând forme fruste, monigolism partial, care se limiteaza la cîteva simptome.
.jpg)
Copil cu sindrom Down
Este destul de frecvent întâlnita (2—3% din nou-nascuti) la toate popoarele si apare cu o frecventa crescuta la 4—5 ani.
Faciesul mongoloid este atât de caracteristic, încât permite identificarea chiar de la nastere. Capul este mic, brahicefal, iar fantele palpebrale drepte sau ascendente la unghiul extern, prezinta la unghiul intern o plica cutanata, epicantus, care ascunde carunculul lacrimal. Distanta dintre orbite este marita (hipertelorism), nasul scurt si baza usor turtita. Cavitatea si orificiul bucal sunt mici, ceea ce face ca limba sa proemine în afara. Maxilarul superior este mai mic decât cel inferior. Pavilionul urechii este deseori modificat, cu helix mult rasucit. Regiunea cefei, ca si regiunea pometilor prezinta un depozit apreciabil de grasime. Cutele care se fomneaza pe frunte si lateral de nas si gura dau un aspect deosebit acestor copii.
Mâinile sunt patrate si prezinta un singur sant palmar — linia lui Crookshank (normal se gasesc doua), iar falanga a 2-a a degetului V este deosebit de scurta si incurbata median. Aceste modificari ale mîinii se pot gasi însa si la indivizii normali.
La picioare se observa modificari de marime si pozitie ale degetelor, degetul mare fiind mult distantat de degetul al doilea si despartit adesea printro depresiune destul de marcata.
Gîtul scurt, coloana dreapta, toracele în carena, precum si scurtimea extremitatilor sunt putin evidente in perioada de nou-nascut. Se remarca însa o hipotonie generalizata, cu laxitate articulara, tesut celular subcutanat pastos. Tegumentul este putin modificat, uneori este însa uscat, fisurat sau marmorat, pata mongolianâ este absenta.
Frecvent, copii cu boala Langdon-Down prezinta cardiopatii congenitale cu defecte septalle sau alte mailformatii ale tubului digestiv (atrezii intestinale), omfalocel.
In sangele periferic se gasesc leucocite imature. Copiii cu mongolism sunt la început deosebit de linistiti, ceea ce face sa fie considerati ca niste copii foarte cuminti, cu timpul însa se instaleaza o agitatie aproape permanenta. Intârzierea mintala, care variaza de la idiotie la imbecilitate, nu poate sa fie apreciata în primele luni de viata. Manifestarile de insuficienta tiroidiana, ca si insuficienta dezvoltare generala, apar de asemenea mai tarziu.
Examenul radiologic arata modificari ale craniului (microcefalie, turtire occipitala, masiv facial mic), ale mâinii (scurtarea metacarpienelor, care da aspectul de mîna patrata, auricularul cu falangina mica) si întârzierea aparitiei punctelor de osificare.
In ceea ce priveste rezistenta scazuta la infectie a copiilor cu boala Langdon-Down, face ca ei sa sucombe destul de frecvent în primii ani de viata, prin infectii ale cailor aeriene. Numai 10% ajung la vârsta de 25 de ani. Ei prezinta un deficit ponderal si statural, o întârziere în eruptia dentara, în osificare, în statica si motilitate. Din punct de vedere psihic nu depasesc vîrsta mintala de 6—7 ani.
Ca patogenie boala reprezinta de fapt un complex de malformatii, care realizeaza un tip bine individualizat, legat de aceasta modificare cromosomiala si de un factor de mediu intern cu tulburari de nutritie si de implantatie ovulara. Femeile de orice vîrsta pot sa aiba copii cu boala Langdon-Down, totusi media de varsta la acest grup depaseste cu 10 ani media de vîrsta a femeilor cu copii normali. Gemenii univitelini in caz de boala Langdon-Down sunt afectati deopotriva, dar exista cazuri în care numai unul din feti este atins.
Diagnosticul se bazeaza pe aspectul clinic foarte caracteristic, care determina o uimitoare asemanare la copiii atinsi de aceasta afectiune. Totusi, este prudent ca în prezenta acestui aspect sa nu se puna un diagnostic precis în primele luni, deoarece evolutia din punct de vedere al dezvoltarii psihice este deseori favorabila în cazurile de mongolisni partial.
Diagnosticul diferential se face cu cretinismul, care se manifesta dupa luna a doua, prin osificare întârziata, scaderea iodului legat de proteine. Diferentierea de aceasta boala este totusi greu de facut, pentru ca si în mongolism exista o osificare intarziata si hipotiroidism.
Incercarile de tratament cu extracte tiroidiene si vitaminoterapie sunt în general ineficace.
Anatomopatologic nu se constata modificari caracteristice în creier, se gasesc cel mult modificari în marimea circumvolutiunilor.
|
|
