|
Acasa » DIVERSE » TRISOMIA 18-PATON, SINDROMUL EDWARDS, MALFORMATII
TRISOMIA 18-PATON, SINDROMUL EDWARDS, MALFORMATII
Trisomia 18-Paton
Trisomia 18-Paton, este caracterizata prin malformatii multiple, care apar la copii nascuti la termen, dar cu aspect hipotrofic (în jurul a 2 000 g) si a caror mame au prezentat hidramnios si disfunctie placentara. Unele manifestari sunt comune si altor sindroame, cum sânt cele din boala Langdon-Down, sau sindromul Potter. Malformatiile pot sa intereseze cele mai multe aparate.
Exista modificari craniene cu microcefalie, cu proeminenta regiunii occipitale, urechi jos inserate, malformate. Masivul facial este mic, cu fruntea turtita, fante palpebrale mici si pleoape ptozice, corneea marita cu opacifieri, glaucom, anomalii ale irisului. Nasul mic, malformat, gura mica cu cheiloschizis sau cheilo-gnato-palatoschizis. In regiunea cervicala, se observa falduri ca la pterigium. Toracele este scurt, cu anomalii de vertebre, coaste, bazinul este mic. Extremitatile superioare prezinta deformari. Se observa o încalecare a degetelor (mediusul sub celelalte degete), amprentele palmare si digitale seamana cu cele din mongolism. Extremitatile inferioare prezinta dorsoflexiunea degetului mare, cu distanta mare între degetul 1 si 2, uneori sindactilie si picior plat.
Mai pot sa existe malformatii cardiace (comunicatie interatriala), digestive (diverticulul lui Meckell, splina accesorie, pancreas heterotopic, malrotatii, stenoze, atrezii rectale), renale (agenezii, hidronefroze, rinichi în potcoava) si genitale.
Se remarca o reducere a miscarilor articulatiei coxofemurale si o spasticitate a muschilor adduc tori ai coapsei [ membrele inferioare în foarfece]. Se mai pot asocia atrofii, agenezii musculare.
Copiii cu trisomie 18 sunt -în general apatici sau prezinta stari de excitatie, însotite de tipat cerebral. Reflexele arhaice sunt slabe si uneori se remarca pareze ale nervilor periferici; mai târziu apar manifestari de leziuni cerebrale.
Prognosticul vital este rezervat.
|
|
.jpg)
