|
Acasa » REFERATE » BOLI SPECIFICE BARBATILOR, GENE
BOLI SPECIFICE BARBATILOR, GENE
Referat, Boli specifice barbatilor, afectiuni, gene ereditare
In afara functiei lor fundamentale, determinarea sexului, cromozomii X si Y îndeplinesc si alte "misiuni". Natura este foarte econoama! In afara genelor care influenteaza dezvoltarea caracterelor sexuale, ei contin si gene obisnuite, neavand nici o legatura cu sexul si cu inmultirea.
Cromozomul X este mai mare decat cromozomul Y si poarta un numar mult mai mare de gene. Inseamna ca numeroase gene prezente în cromozomul X lipsesc din cromozomul Y. Pe de alta parte, si cromozomul Y are genele sale specifice, care lipsesc din cromozomul X. Caracterele a caror dezvoltare este determinata de genele specifice se numesc "linkate" cu "sexul".
Unele maladii si deficiente ereditare apartin acestui grup foarte interesant de caractere înnascute, de pilda daltonismul, sau incapacitatea de a distinge culorile (cecitate cromatica). Omul cu o asemenea anomalie va fi un conducator auto periculos, întrucat nu este capabil sa distinga culoarea rosie de cea verde.
Gena daltonismului este situata in cromozomul X. Ea este recesiva. Se explica astfel de ce daltonismul este de obicei o boala a barbatilor, intalnindu-se foarte rar la femei.
Barbatul care a primit aceasta gena de la mama nu va putea, oricat s-ar stradui, sa distinga rosul de verde. Cromozomul Y nu poseda o allela dominanta care sa reprime dezvoltarea daltonismului.
Femeia va deveni daltonista numai in cazul cand va primi doua gene de cecitate cromatica; una de la mama, care poate nici sa nu sufere de daltonism, si alta de la tatal daltonist.
Gena daltonismului este recesiva si, in pereche cu allela sa dominanta, a vederii normale, nu se manifesta. Numai cand in acelasi genotip se intalnesc doua gene recesive de daltonism, ele se vor manifesta si in fenotipul femeii.
Tot astfel se mosteneste si o alta boala, mai primejdioasa insa, hemofilia. Sangele oamenilor bolnavi de hemofilie nu se coaguleaza in contact cu aerul atmosferic. Orice mica taietura duce la o hemoragie epuizanta si deseori la moarte (dupa cum se stie, de hemofilie suferea fiul tarului Nicolae II).
Practic toti hemofilicii sunt barbati. Ei primesc însa allela daunatoare de la mama împreuna cu cromozomul X. Mama nu sufera de hemofilie, cand poarta doar intr-unul din cromozomii sexuali gena recesiva a hemofiliei. Teoretic, este posibil ca din casatoria unui barbat hemofilic cu o fameie puratoare de hemofilie sa se nasca femei hemozigote in ce priveste genele recesive ale hemofiliei. Aceste femei vor fi bolnave de hemofilie. Asemenea casatorii sunt insa foarte rare.
Cand am inceput povestirea despre caracterele legate de sex, am afirmat ca si cromozomul Y poarta unele gene specifice, care nu exista in cromozomii X. Aceste gene, ca si insusi cromozomul Y, se transmit numai de la tata la fiu, de pilda o anomalie inofensiva ca membrana dintre degetele de la picioare. Femeile nu au asemenea defect. Barbatii il mostenesc numai de la tata si il vor transmite tuturor fiilor.
In afara genelor localizate in cromozomii sexuali, de sex este legata inca o categorie de caractere ereditare, asa-numitele caractere limitate de sex. Ele nu trebuie confundate cu caracterele legate de sex. Este cu totul o alta grupa de caractere innascute. Genele care le determina se pot distribui nu numai in cromozomii sexuali, ci in orice cromozomi.
Genele limitate de sex, desi sunt prezentate la ambele sexe, nu se manifesta decat în fenotipul unui sex pentru care sunt specifice, de pilda insusirile de lactatie la vaci. Taurii poseda toate genele care determina lactatia la descendenti, dar nu dau lapte.
Un alt exemplu: caracterele sexuale secundare, sa zicem barba la barbati. Mama, lipsita de barba, poarta toate genele de care depinde forma si gradul de dezvoltare a barbii la fii ei.
Una dintre cele mai interesante gene limitate de sex este gena care provoaca chelia prematura la om. La barbati, gena este dominanta; la femei, recesiva. Rezultatul: mult mai multi barbati cu calvitie decat femei. Pentru o chelie prematura, barbatului ii este suficienta o singura gena de chelie; femeia are nevoie de doua.
Copiii barbatului heterozigot la gena de chelie si ai femeii heterozigote la aceeasi gena vor manifesta aceasta anomalie ereditara intr-un grad diferit, in functie de sex. Trei sferturi din baieti vor avea chelie si un sfert par des. Dintre fete, numai un sfert vor manifesta aceasta anomalie. Incontestabil, chelia poate fi si neereditara, cauzata de diferite boli.
|
|
